Herança dominante e recessiva. Herança dominante: o exemplo da coréia da Huntigton. O problema dos controles no estabelecimento de uma taxa de mutação. Herança recessiva: o exemplo da fibrose cística. Detecção de heterozigotos na fibrose cística do pâncreas. Herança ligada ao sexo (ao X). Hemofilia como exemplo de herança recessiva ligada ao sexo. Mutação em ponto. Um possível gene supressor na hemofilia. O mapeamento do cromossomo X. Limitação pelo sexo ou controle pelo sexo. Herança multifatorial. Considerações gerais. A controvérsia sobre o modo de herança da hipertensão sangüínea (hipertensão essencial). Polimorfismo genético. Definição e considerações genéticas. O estabelecimento e a manutenção do polimorfismo. A vantagem do heterozigoto e a evolução da dominância. A formação de um super-gene. Os antígenos de transplante. Inversões cromossômicas dando origem a polimorfismo cromossômico. Alguns sistemas polimórficos humanos. Genes nas populações. A explicação da lei de Hardy-Weinberg. Cálculos do equilíbrio de Hardy-Weinberg com um número reduzido de indivíduos. A lei de Hardy-Weinberg e a ligação ao X. Ligação gênica. Generalidades. A síndrome da unha-rótula e o loco dos grupos sangüíneos ABC. A eliptocitose (ovalocitose) e o sistema de grupos sangüíneos RH. Detecção da ligação pelo estudo de deleções. Associação. Úlcera duodenal. Características clínicas. Fatores que predispõem para a úlcera duodenal. Associação com o grupo sangüíneo O. O teste para a associação entre duas características. Perigos na seleção de controles. Método de testar uma associação usando irmãos de pacientes como controles. Associação que se revelou como devida a um efeito de transfusão. Câncer de esôfago e tilose. Desequilíbrio de ligação. Os cromossomos. Generalidades. O corpúsculo de Barr e a hipótese de Lyon. Nomenclatura internacional. Quatro quadros associados a defeitos cromossômicos. Alguns aspectos médicos da síntese do DNA. Farmacogenética. Acatalasia. Características clínicas. Sensibilidade à primaquina (deficiência de G-6-PD). O metabolismo da isoniazida. Indução e interação de drogas. Genética e Medicina Preventiva. Prevenção da doença hemolítica do recém-nascido devida ao fator RH (DHR). 1a. Parte: Estudos iniciais e progressos. Aspectos clínicos da doença. Riscos de a criança ser afetada. Mimetizando a proteção natural pela incompatibilidade. ABO através da administração de anticorpo anti-RH. Experimentos em voluntários do sexo masculino. Experimentos com sangue fetal em mulheres voluntárias. Relação entre a formação de anticorpor anti-RH e volume de sangramento feto-materno. O teste clínico de Liverpool. Resultados em gestações subseqüentes. 2a. Parte: Informações novas. Resultados. Especificações do anti-D. Plasmaferese. Doença hemolítica do potro recém-nascido. Aconselhamento genético. Generalidades. Situações em que é possível dar uma informação bastante precisa. Situações de risco empírico. Notas sobre alguns destes distúrbios de risco empírico. Detecção de portadores heterozigotos (Tabela 6). Glossário. Referências e Bibliografia.