Com o objetivo de difundir conhecimentos essenciais nesta área médica, a obra reúne uma abordagem das diversas patologias e grupos de doenças que constituem a extensa área dos EIM, para que pediatras de todas as regiões do Brasil acessem informações atuais para iniciar a conduta dietética adequada e, muitas vezes, decisiva para o futuro desses pacientes. 
Ana Maria Martins, uma das coordenadoras, é um dos mais representativos nomes na história da genética clínica. Conhecedora profunda da prática médica nesta área e agregadora multidisciplinar, ela reúne neste trabalho um time de primeira categoria, composto por autores pediatras, bioquímicos, nutricionistas e nutrólogos.