A obra apresenta as seções 'Genética Humana', 'Genética na Medicina' e 'Genética Clínica', que têm como temas - A história e o impacto da genética na medicina; A base celular e molecular da herança; Cromossomos e divisão celular; Tecnologia do DNA e aplicações; Mapeamento e identificação de genes para distúrbios monogênicos; Genética do desenvolvimento; Padrões de herança; Genética matemática e de populações; Herança poligênica e multifatorial; Hemoglobina e as hemoglobinopatias; Genética bioquímica; Farmacogenética; Imunogenética; Genética do câncer; Fatores genéticos em doenças comuns; Anomalias congênitas e síndromes dismórficas; Consulta genética; Anomalias cromossômicas; Distúrbios monogênicos; Triagem de doenças genéticas; Teste pré-natal e genética reprodutiva; Cálculo de risco; Tratamento de doenças genéticas; Aspectos éticos e legais em genética médica.