Como livro-texto que é, este manual de genética humana constitui um instrumento para a aprendizagem. A singularidade desta obra também se prende ao fato de discutir, sob o ponto de vista de várias áreas do conhecimento humano, problemas atuais levantados pela genética humana. O texto preocupa-se não só em estudar aspectos biológicos da genética humana, como também vinculá-los com sua aplicação tecnológica, sua relevância social e com os problemas éticos que derivam da utilização de tais conhecimentos genéticos.