A primeira edição deste livro foi escrita quando o Human Genome Project (Projeto Genoma Humano) estava sendo desenvolvido, e a segunda edição, quando o projeto estava progredindo. Desde então, a seqüência do genoma humano foi completada antes do previsto. O complemento dos genes é menor do que muitos esperavam, mas os insights, tanto na função normal quanto na patogenia de doenças, estão se acumulando na velocidade rápida esperada. A primeira edição foi escrita em uma época em que a genética médica foi identificada com o estudo de doenças raras. Hoje está cada vez mais sendo reconhecido que a genética contribui para todos os aspectos da saúde e doença humanas, e que nenhum profissional de saúde pode continuar ignorando o enfoque genético.
Embora esta terceira edição pretenda ser uma continuação do espírito e enfoque da primeira, ocorreram duas grandes mudanças em adição à miríade de atualizações necessárias em um campo em rápido avanço.
A primeira, que será óbvia para o leitor familiar com as outras duas edições, é que este livro é dividido em duas seções, consistindo em oito capítulos didáticos, seguidos de nove casos de aprendizagem baseados em problemas (PBA).
A segunda maior mudança é a adição do conteúdo genômico ao livro "Genética Humana e Genômica". Qual a diferença entre genética e genômica?