Colorida e com descrições de 16 novas doenças, esta obra é um guia para diagnóstico, prognóstico, plano de tratamento e aconselhamento genético. Cada capítulo inclui a descrição da anormalidade, incluindo outras anomalias associadas, história, etiologia e referências, e nas páginas opostas estão as fotos que ilustram estas patologias. Apresenta 1450 ilustrações e fotos e várias tabelas de crescimento.