Os erros inatos do metabolismo representam um desafio especial na prática médica geral e na pediatria. O desenvolvimento e o prognóstico de uma criança afetada é depender do tratamento rápido e efetivo, mas o grande número de doenças genéticas nas várias rotas bioquímicas torna difícil a familiaridade com as estratégias diagnósticas e terapias específicas. Com isso em mente, o Vademecum Metabolicum tem por objetivo foenecer um guia prático ao clínico.
A segunda edição foi extensamente revisada e expandida. A primeira seção sumariza o diagnóstico diferencial e estratégias de manejo para um grande número de situações clínicas, e descreve indicações e necessidades para todas investigações metabólicas relevantes. A segunda seção explica as rotasmetabólicas em detalhe. Características clínicas, manejo diagnóstico e as bases de terapêutica são discutidas para as 300 doenças individuais. Uma mina de infomação para todo pediatra geneticista clínico !