Esta edição expande a genética molecular das doenças hereditárias humanas pelo acréscimo dos últimos achados de pesquisas e descobertas na área. Usando uma abordagem baseada em sistemas, o texto oferece aos leitores uma explanação dos processos de descobertas de genes, mostrando como genes defeituosos estão ligados a condições de doenças herdadas nos principais sistemas orgânicos e tecidos. Todos os últimos desenvolvimentos em genômica funcional, proteômica e tecnologia de microarranjos foram incorporados a esse texto.